Гемофилия — это наследственное геморрагическое заболевание, при котором у человека наблюдается дефицит фактора свертывания VIII (гемофилия А или классическая гемофилия) или фактора свертывания IX (гемофилия В или болезнь Кристмаса). Степень тяжести заболевания зависит от количества фактора свертываемости в крови.
При гемофилии тело человека не может естественным способом остановить кровотечение, которое возникает при повреждении кровеносного сосуда. Такие кровотечения могут возникать как от травмы, так и от стресса.
Качество жизни человека с гемофилией зависит от степени тяжести этого заболевания, к примеру люди с лёгкой и средней степенью гемофилии (5-40%, 1-5% содержание фактора свертывания в крови соответственно) ведут вполне нормальный образ жизни и специализированная помощь им понадобится только при серьезных травмах, лечении зубов, хирургических вмешательствах и т.д. Когда как людям с тяжёлой формой гемофилии (менее 1% фактора свертывания крови) необходимо иметь постоянный доступ к лечению и специализированным центрам, так как у них может развиться спонтанное кровоизлияние в полости суставов, внутренние органы, мозг и т.д., которые могут закончится летальным исходом. В связи с этим, таким пациентам нужно профилактически вводить препарат заместительной терапии несколько раз в неделю.
Гены гемофилии А и В находятся в X-хромосоме человека, по этому это заболевание наследуется генетически, от родителей. Чаще болеют мужчины, женщины чаще носители, которые не имеют признаков заболевания, но могут передать его генетически своим детям. Тем не менее, было установлено, что гемофилия может развиться случайно, посредством мутации своих здоровых генов.
Заболевание чаще обнаруживается в раннем возрасте, когда, к примеру, ребенок только начал ходить, случайное падение может вызвать резко выраженные гематомы, которые долгое время не будут проходить и могут образовываться повторно, а так же прикусывание губ или языка может спровоцировать кровотечение, которое долго не может остановится. Во взрослом возрасте признаки гемофилии обнаруживаются при стоматологических процедурах.
Для диагностики гемофилии применятся коагулограмма (гемостазиограмма), АЧТВ, определение количества тромбоцитов, определение протромбинового времени, фактора свертывания VIII и IX. При гемофилии АЧТВ увеличивается, а протромбиновое время и количество тромбоцитов остаются в пределах нормы. Анализы фактора VIII и IX помогают определить тип и степень тяжести гемофилии.
Анализ полимеразной цепной реакции (ПЦР) ДНК, включающий также ген фактора VIII, проводится в специализированных центрах и может быть использован для выявления носителя гемофилии А и пренатальной диагностики гемофилии А по биопсии ворсин хориона на 12 недели или при амниоцентезе на 16 неделе. Но риск выкидыша от таких процедур колеблется от 0,5 до 1%.
Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, а так же антифибринолитки по показаниям. При правильном лечении и своевременной диагностики заболевания, пациенты с гемофилией живут столько же, сколько и здоровые люди.